الإمارات الخامسة عالمياً والأولى عربياً في توفير علاج لمرض وراثي نادر
- العلاج يمنح للأطفال والبالغين المصابين بنقص إنزيم «السفينجوميليناز الحمضي» المسؤول عن تحطيم أحد المركبات الدهنية
- يصيب واحد من كل 250 ألف شخص حول العالم
الإمارات العربية المتحدة – دبي 26 مارس 2023:
في خطوة تؤكد ريادة مؤسسة الإمارات للخدمات الصحية في تقديم خدمات صحية مستدامة ومتكاملة، وفرت المؤسسة ومن خلال مستشفى القاسمي للنساء والولادة والأطفال أحد المنشآت التابعة لها، علاجاً لمرض جيني نادر جداً يُعرف باسم نقص حمض السفينجوميليناز، لتصبح الإمارات خامس دولة في العالم، والأولى على مستوى الشرق الأوسط لتوفير هذا العلاج.
جاء توفير العلاج لتلبية خطة علاج الحالات المسجلة في المستشفى والمصابة بهذا المرض، حيث تم توفير العلاج لطفلة في الخامسة من عمرها، تم تحويلها لتلقى العلاج في عيادة الأمراض الوراثية في المستشفى، حيث تخضع الطفلة للعلاج في المستشفى منذ أكثر من عام، وتضافرت كل الجهود على مستوى قسم الصيدلة التابعة للمستشفى، وفي مؤسسة الإمارات للخدمات الصحية من أجل توفير العلاج في أسرع وقت ليكون متاحاً للطفلة.
وأكدت الدكتورة صفية الخاجة مدير مستشفى القاسمي للنساء والأطفال بالشارقة، أن المستشفى وبناء على رؤية مؤسسة الإمارات للخدمات الصحية بالريادة في تقديم الخدمات الصحية، بدأ بتوفير هذا العلاج الجديد الذي يعتبر الأول والوحيد ببدائل الإنزيم المتاح في العالم لمعالجة نقص حمض السفينجوميليناز (ASMD). بعد موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على المنتج، مشيرة أن هذا المرض لم يتم تحديد مدى انتشاره، حيث يصيب واحد من كل 250 ألف شخص حول العالم، كما لا يمكن تحديد أسباب حدوثه، منوهة أن توفير العلاج للمرضى المصابين بهذا المرض النادر ينسجم مع تطلعات وأهداف المؤسسة التي تتوافق مع تطلعات رؤية “نحن الإمارات 2031″، وصولاً إلى تحقيق أهداف مئوية الإمارات 2071.
وأوضحت الخاجة أن المرض يعد اضطراب كيميائي حيوي نادر وراثي، ينطوي على نقص الإنزيم الحمضي اللازم لتحطيم أحد المركبات الدهنية، مما يؤدي إلى قصر القامة وتغيير في ملامح المريض، وتضخم الأعضاء الداخلية وتراكم الدهون في الجسم، وخاصة في الكبد، والطحال، والرئة، والدماغ، الأمر الذي يقود إلى تداعيات خطيرة على صحة المريض.
وثمنت الخاجة جهود الكادر الطبي الإماراتي في المستشفى والمتمثل بالدكتورة فاطمة آل علي رئيس قسم الأمراض الوراثية، مشيرة أن هذا الخطوة كانت استباقية من قبل الطبيبة المعالجة لهذه الحالات، الأمر الذي يعكس حرص طاقم العمل على متابعة أفضل الممارسات العالمية والعمل على تطبيقها بما يتناسب مع الحالات المرضية المترددة على المستشفى، مشيدة بتعاون جميع فرق العمل والأطقم الطبية والتمريضية إلى جانب أعضاء مجلس الإدارة الذي أسهم في تطوير وتحسين جودة الخدمات الطبية المقدمة للمصابين بهذا المرض.
بدورها، كشفت الدكتورة فاطمة عبدالعزيز آل علي، استشاري أمراض وراثية ورئيس قسم الأمراض الوراثية في مستشفى القاسمي للنساء والولادة والأطفال، أن مؤسسة الإمارات للخدمات الصحية تسعى بشكل دائم لتوفير العلاج للمرضى دون انقطاع، وذلك من خلال نظام صرف الأدوية الذي تم تفعيله ليتوافق مع احتياجات المرضى من هذا النوع والمتطلبات الطبية اللازمة لمعالجة الحالة، وذلك عبر تطوير السجل الإلكتروني للمريض واستخدام التقنيات لضمان استمرارية العلاج عن طريق الحجز التلقائي للمواعيد وتلقي العلاج مباشرة وبشكل تلقائي بعد المعاينة، بهدف استمرارية توفير العلاج وتسهيله للمرضى وذويهم، لرفع نسبة الاستجابة للخطة العلاجية والارتقاء بتجربة المريض.
وفيما يتعلق بالعلاج الذي يوفره المستشفى بينت رئيس قسم الأمراض الوراثية بالمستشفى أن العلاج يتم منحه للأطفال البالغين المصابين بنقص هذا الإنزيم مما يسهم في علاج المشكلة، موضحة أن الأعراض المصاحبة لهذا المرض تتمثل في تضخم البطن الذي يتسبب بآلام وقيء وصعوبات في التغذية وآثار سلبية على الكبد والدم، مشيرة أن المرضى الأكثر تضرراً بتداعيات هذا المرض قد يصابون بأعراض عصبية، ويعد متوسط البقاء على قيد الحياة مع هذا المرض من سنتين إلى ثلاث سنوات، لافتة أنه قد يعيش مرضى آخرون حتى مرحلة البلوغ ولكن تقل فرص بقائهم على قيد الحياة بسبب حدوث فشل في الجهاز التنفسي.
